Νέο πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου για τη νωτιαία μυïκή ατροφία και τη παραλλαγή p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες με πόρους του Ταμείου Ανάκαμψης
Στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης», και με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας, ξεκινά η υλοποίηση πιλοτικού προγράμματος διενέργειας προληπτικών προγεννητικών ελέγχων για φορεία Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del Κυστικής Ίνωσης,
Το πρόγραμμα, το οποίο στοχεύει στη πρόληψη και την παροχή στους υποψήφιους γονείς αναπαραγωγικών επιλογών πριν την κύηση, απευθύνεται σε γυναίκες ηλικίας 20-35 ετών και στους συντρόφους τους στην νήσο Ικαρία, προσφέροντας δωρεάν προληπτικούς μοριακούς γενετικούς ελέγχους και γενετική συμβουλευτική. Επισημαίνεται ότι οι φορείς δεν νοσούν, έχουν όμως 25% κίνδυνο να αποκτήσουν πάσχον παιδί αν και ο σύντροφος τους είναι φορέας
Το Πρόγραμμα υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (I.Y.Π.) για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας και η εφαρμογή του συνιστά σημαντικό βήμα για την πρόληψη και την ισότητα στην πρόσβαση σε καινοτόμες υπηρεσίες δημόσιας υγείας.
Η συλλογή δειγμάτων γίνεται σε κάρτες Guthrie, από το Κ.Y. Ικαρίας – Γενικό Νοσοκομείο και το ΚΥ «Εύδηλου». Η αποστολή των καρτών γίνεται με υπηρεσία ταχυμεταφοράς στο Ι.Υ.Π.
Επιστημονικά Υπεύθυνη του Προγράμματος: Κολιαλέξη Αγγελική, Ιατρός-Γενετιστής, MD, PhD, Διευθύντρια Διεύθυνσης Γενετικής, Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού.
Επικοινωνία για πληροφορίες στα emails: [email protected], [email protected] και στα τηλέφωνα: 213-2037330-333
Διεύθυνση: Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, Διεύθυνση Γενετικής, Κτίριο Δοξιάδη, 1ος όροφος, Γραφείο 12, Θηβών 1 και Παπαδιαμαντοπούλου, ΤΚ 11527, Αθήνα
Εκ μέρους του Γ.Ν – Κ.Υ. Ικαρίας
Με εκτίμηση,
ΘΕΟΔΩΡΟΣ Ε. ΤΣΕΤΣΕΡΗΣ
Αναπληρωτής Διοικητής
Γ.Ν – Κ.Υ. Ικαρίας
