Η 28η Φεβρουαρίου είναι ημέρα αφιερωμένη στην αφύπνιση του κοινού για τα Σπάνια Νοσήματα. Την ημέρα αυτή οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις από όλον τον κόσμο ενώνουν τις δυνάμεις τους για να αναδείξουν τις πολύ-επίπεδες προκλήσεις που καλούνται να διαχειρίζονται καθημερινά.
Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία επισημαίνει ότι η Ομόζυγη Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία (HoFH) αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας (FH).
Ενώ η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι συχνή και επηρεάζει 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως, η Ομόζυγη Υπερχοληστερολαιμία (ΗοFH) επηρεάζει 1 στα 300.000 άτομα, πολλά από τα οποία δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί.
Είναι σημαντικό επομένως να γνωρίζουμε την αξία της έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης καρδιαγγειακών επιπλοκών σε παιδιά και εφήβους, καθώς και ότι υπάρχουν νέες θεραπείες για τη συνολική αντιμετώπιση της πάθησης.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια συχνή απειλητική γενετική νόσος, η οποία προκαλείται από την υψηλή χοληστερόλη. Εάν δεν θεραπευτεί έγκαιρα, οδηγεί σε πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο. Οι πάσχοντες από FH εμφανίζουν υψηλές τιμές LDL χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη), που οφείλεται σε μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με το οποίο μεταβολίζεται από τον οργανισμό.
Η μετάλλαξη αυτή μεταφράζεται σε μείωση του αριθμού των υποδοχέων της LDL χοληστερόλης στο ήπαρ. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την συγκέντρωση της LDL χοληστερόλης στο αίμα (συχνά ξεπερνούν τα 190mg/Dl), και την εναπόθεσή της στο τοίχωμα των αρτηριών, υπό μορφή αθηρωματικών πλακών, οι οποίες αργότερα θα προκαλέσουν στενώσεις και θα οδηγήσουν σε κάποιο καρδιαγγειακό σύμβαμα, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, σε νεαρούς ενήλικες ή ακόμα και σε παιδιά.
Η συχνότητά της είναι περίπου 1 στα 200 άτομα. Υπολογίζεται ότι παγκόσμια περίπου 13 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, και μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι, ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται. Στην Ελλάδα η πραγματική επίπτωση της πάθησης, είναι άγνωστη. Η συχνότητα της εκτιμάται στο 1 στα 250 άτομα, με έναν υπολογισμό ύπαρξης τουλάχιστον 40.000 ασθενών.
Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, οπότε ονομάζεται ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ή και από τους δύο γονείς, και ονομάζεται ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Οι ασθενείς με την ομόζυγο μορφή, χωρίς θεραπεία, σπάνια θα επιβιώσουν πέρα της δεκαετίας των 20.
Οι ασθενείς με FH, έχουν 20 φορές περισσότερο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο. Οι άνδρες εμφανίζουν 10 με 20 χρόνια νωρίτερα στεφανιαία νόσο. Εάν δεν λάβουν θεραπεία, θα εμφανίσουν έμφραγμα ή στηθάγχη πριν την ηλικία των 50 ετών, ή για μερικούς ακόμα και από την δεκαετία των 20. Στις γυναίκες, η στεφανιαία νόσος εμφανίζεται 20 με 30 χρόνια νωρίτερα, ενώ το 30% των γυναικών που πάσχουν από FH, θα εμφανίσουν έμφραγμα πριν την ηλικία των 60 ετών.Αυτός ο αυξημένος κίνδυνος της νόσου, είναι ανεξάρτητος από άλλους παράγοντες κινδύνου, οι οποίοι όμως όταν υπάρχουν, κάνουν ακόμα χειρότερη την πρόγνωση.
Η διάγνωση της πάθησης βασίζεται στην φυσική εξέταση (συχνά εμφανίζουν ξανθώματα στον αχίλλειο τένοντα στις αρθρώσεις των χεριών, στους αγκώνες), στις εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά και στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό. Όταν ανιχνεύεται ένα άτομο με FH σε μια οικογένεια, τότε θα πρέπει να ελέγχονται όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού.
Τα καλά νέα είναι ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να θεραπευτεί με τον συνδυασμό φαρμάκων και αλλαγή του τρόπου ζωής, με πολύ καλή πρόγνωση. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι οι στατίνες, η εζετιμίμπη και οι ενέσιμες θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα (αναστολείς PCSK9). Τα άτομα με πολύ αυξημένες τιμές LDL χοληστερόλης, όπως συμβαίνει στην ομόζυγο μορφή, ωφελούνται και από μια άλλη θεραπεία που ονομάζεται LDL αφαίρεση.
Βασιλική Γιαννακοπούλου, Διευθύντρια Καρδιολογίας
